Syndrome de Williams : symptômes, causes et traitements

Le syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique rare qui provoque certaines anomalies du développement en plus d’autres symptômes. Elle affecte 1 nouveau-né sur 20 000, selon Puente et al. (2010). Cependant, selon Garayzábal & Capó (2009), grâce aux efforts de diffusion des associations et aux progrès de la recherche sur le génome humain, son incidence pourrait être beaucoup plus élevée, s’établissant à 1 nouveau-né sur 7500 (données fournies par l’Association espagnole du syndrome de Williams). Mais quelles sont les caractéristiques du syndrome de Williams ? Quels sont les symptômes ? Quelle est la cause ? Comment est-il diagnostiqué…